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医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源:兰州新闻网_健康】

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文/图 羊城晚报全媒体记者 欧阳志强 张闻

1月23日,一场牵动人心的生命“迁徙”在佛山成功完成!5万余枚冷冻胚胎安安稳稳、顺顺利利地从佛山市妇幼保健院禅城院区搬迁至24日启用的新城院区。全国一流的现代化新院区在硬件、软件上全面升级,“胚胎宝宝”们将在宽敞舒适的新家住得更加舒心又安心。

“胚胎宝宝”为何要搬家?

佛山市妇幼保健院辅助生殖技术中心成立于1997年6月,是佛山最早经过国家认证的辅助生殖技术中心,也是国内第一个地级市的生殖中心。近年来,中心门诊诊疗人次每年都在16万以上,患者来自全国各地,试管婴儿临床妊娠率达55%-60%,人工授精妊娠率达13%-15%,均达国内领先水平。

经过多年发展,佛山妇幼生殖技术中心规模不断扩大,服务项目逐渐丰富。24日启用的佛山妇幼新城院区生殖医学中心占地3000多平方米,面积是禅城院区的四倍,功能分区更科学合理。“胚胎宝宝”们的新家更加安全,配备全新净化空调系统及云监控系统,对空气质量、安全监控提供全方位的保障,实现胚胎体外培养全流程的监控和溯源。

“胚胎宝宝”如何转运?

目前,佛山妇幼生殖中心储存胚胎约5万个。这些胚胎是不孕不育患者经过漫长的辅助生殖技术治疗周期,花费大量的时间和金钱,最终获得的不可再生的珍贵资源。每一个胚胎都是一个新生命,是万千家庭的生育希望。

佛山妇幼生殖医学中心负责人介绍说,胚胎使用液氮冷冻储存。液氮即液态的氮气,是温度极低(-196°C)的液体。冷冻保存的胚胎必须保持浸泡在液氮中,一旦离开液氮没有进行解冻专业操作,将迅速死亡。

本次搬迁距离较远,从佛山妇幼禅城院区到新城院区大约13公里。鉴于液氮储存(胚胎、卵子、精子)罐的特殊性、重要性,为了将“胚胎宝宝”安全、顺利送到新家,医院、交警、搬家公司等多方协作,对液氮罐的编号、打包、搬运、运输路线、途中温度检测等环节进行反复研讨、演练,制定周密的搬迁方案。每一个储存罐都有专业医护一对一守护交接,运送全程由交警铁骑开道护送,全力保障运输车辆平稳行驶,避免频繁启停、颠簸碰撞,确保胚胎宝宝安全抵达新家。

来源 | 羊城晚报

责编 | 许静

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